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馬凡氏癥候群

已回復
性別:男 年齡:27歲

病情描述:

患者詳細病情及咨詢目的:2005年7月16號我是在武漢亞心做了主動脈根部替換術(shù),置換三尖瓣和修復二尖瓣,現(xiàn)在身體沒有什么問題。只是在網(wǎng)上看了有關(guān)馬凡氏綜合癥的文章,說這個病的主要三個癥狀是眼睛、骨骼、心血管,現(xiàn)在我擔心的是我的視網(wǎng)膜和晶狀體還會不會脫落,我現(xiàn)在的左眼較好一點帶的700度鏡片,右眼750度鏡片,但右眼在配鏡時說我的右眼無法矯正,懷疑是晶狀體有問題。小時候就有近視,坐在前面都無法看清黑板上的字,不過明顯沒有現(xiàn)在嚴重。我現(xiàn)在的工作主要是在計算機上操作。請問我的眼睛還會惡化嗎?視網(wǎng)膜和晶狀體會不會脫落?眼睛對每個人來說都太重要了,看不見東西可能我將無法再生存下去。急切想知道答案,謝謝?。。?/p>

孫潔
孫潔 職稱:副主任醫(yī)師
青島市立醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸科
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問題分析:最好去眼科做些檢查,以后定期復查,如何保護眼睛,眼科大夫會給你建議的。我們這方面經(jīng)驗不多。到眼科看一下就可以了,也有很多與你一樣的情況,眼晶狀體脫位可以手術(shù)治療.

2014-08-03
李洪濤
李洪濤 職稱:副主任醫(yī)師
大坪醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸科
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問題分析:馬凡氏綜合癥又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。因為是常染色體顯性遺傳的,從遺傳學的角度,你舅舅的子女患這種病的可能性很大。你患這種病的概率是取決于你的父母的,如果你的母親沒有這種病你就不必太擔心,如果你母親也患這種病,那你患病的可能性也很大。馬凡氏綜合癥的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發(fā)現(xiàn),早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。  對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復,對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全,則應視情況考慮手術(shù)治療,因為藥物是不能去除此病的。

2014-08-03
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馬凡氏癥候群
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