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新生兒篩查 尿癥

已回復(fù)
性別:女 年齡:1歲

病情描述:

尿癥新生兒篩查采用的是什么方法

龍殿法
龍殿法 職稱:住院醫(yī)師
棗莊市婦幼保健院 兒科綜合
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問題分析:在新生兒期的篩查方法:新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng),以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定,其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘?。

2014-08-14
孫攀
孫攀 職稱:主治醫(yī)師
鄭州大學(xué)三附院 小兒康復(fù)科
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問題分析:我孩子在剛出生還未出院時(shí)就從腳后跟抽一些血來檢查是否有苯丙酮尿癥。這是一種先天性的代謝性疾病是常染色體隱性遺傳的。如不及早發(fā)現(xiàn)不早采取有效措施會(huì)對(duì)孩子的智力有影響有可能會(huì)變成癡呆兒。

2014-08-14
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新生兒篩查苯丙酮尿癥
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