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新生兒篩查苯丙氨酸

已回復(fù)
性別:女 年齡:24歲

病情描述:

請(qǐng)問做新生兒篩查大概是什么時(shí)候啊?都查那些?。??我現(xiàn)在是孕10周

范登信
范登信 職稱:副主任醫(yī)師
安徽省兒童醫(yī)院 小兒外科
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問題分析:新生兒篩查是指通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩,使他們?cè)谂R床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí),而其生化、激素等變化已比較明顯時(shí)得以早期診斷。從而可以早期進(jìn)行治療,避免患兒重要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致的死亡或生長(zhǎng)及智能發(fā)育的落后。  每例活產(chǎn)嬰兒均為新生兒篩查的對(duì)象,篩查疾病的種類依種族、國家、地區(qū)而別,還與科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、經(jīng)濟(jì)及教育水平有關(guān)。根據(jù)我國目前的開展情況還僅以苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能減低癥為主,個(gè)別市區(qū)及我國臺(tái)灣省還開展半乳糖血癥、組氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及G-6PD的篩查。

2014-08-10
賈西燕
賈西燕 職稱:主治醫(yī)師
濮陽市婦幼保健院 兒科綜合
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問題分析:新生兒篩查采血時(shí)間多訂于出生后48-72小時(shí),用干濾紙血片法采血,采血濾紙要求有一定厚度、質(zhì)地疏松、吸血性強(qiáng)。采血時(shí)應(yīng)在新生兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采血,讓血液自然流出,滴于濾紙片上,避免在同一處重復(fù)滴血,并使血滴通透濾紙正反二面。讓其在室溫下自然干燥,2小時(shí)后放入塑料袋至2-50C冰箱保存?! ”奖虬Y的新生兒篩查應(yīng)于出生喂奶后48~72小時(shí)采血,否則無蛋白質(zhì)負(fù)荷血中苯丙氨酸不會(huì)升高,易造成假陰性;正常新生兒血苯丙氨酸濃度121umol/L應(yīng)復(fù)查。對(duì)篩查陽性者最好用氨基酸分析儀或熒光法測(cè)定血中苯丙氨酸及酪氨酸濃度。  先天性甲狀腺功能減低癥(CH)篩查時(shí)主要測(cè)定血中促甲狀腺激素(TSH),篩查血標(biāo)本應(yīng)再生后48~72小時(shí)采集,TSH>10μIU/ml要復(fù)查。  以上兩種疾病如能早期發(fā)現(xiàn)早期治療,預(yù)后較好,大多數(shù)孩子智力及體格發(fā)育可以正常。如發(fā)現(xiàn)過晚則可能造成智力低下。

2014-08-10
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新生兒篩查苯丙氨酸
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