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新生兒篩查結(jié)果

已回復(fù)
性別:男 年齡:1歲

病情描述:

新生兒疾病篩查幾天能出結(jié)果?一天不行嗎?我的小孩在出生3天時(shí)候做了疾病篩查,今天醫(yī)院打電話來說 偏高,叫明天去復(fù)查,但又說明天不能拿到結(jié)果,要好幾天才行,現(xiàn)在搞得我們心里很不是滋味,擔(dān)心的要死,希望能早點(diǎn)拿到報(bào)告.不知道一天能不能出結(jié)果.

井麗娟
井麗娟 職稱:主任醫(yī)師
河北省人民醫(yī)院 兒科綜合
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問題分析:首先不要過于擔(dān)心,苯丙酮尿癥是可以治愈的,并且這種病幾率很小,幾十萬分之一。況且你們夫妻兩祖上幾代都沒這病,應(yīng)該是假陽(yáng)性。另外檢驗(yàn)這種疾病最佳時(shí)機(jī)是在出生后3-5天。不要驚慌,沒事的。

2014-08-06
張清友
張清友 職稱:副主任醫(yī)師
北大醫(yī)院 小兒心內(nèi)科
向他提問已幫助用戶:73        評(píng)價(jià):0

問題分析:目前國(guó)內(nèi)新生兒疾病篩查的標(biāo)準(zhǔn)各地并不統(tǒng)一,通常會(huì)查苯丙酮和甲狀腺。苯丙酮尿癥(PKU),是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療,苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。苯丙酮尿癥屬遺傳疾病,目前是可以控制和治療的,但要嚴(yán)格控制飲食。這種病幾率很小,幾十萬分之一。因?yàn)槭切律鷥杭膊『Y查,需要復(fù)診才可確定。復(fù)診結(jié)果通常需要幾天時(shí)間。新生兒疾病篩查本是一件對(duì)遺傳疾病治療的好事,但由于目前醫(yī)療服務(wù)意識(shí)欠缺和篩查標(biāo)準(zhǔn)過于嚴(yán)格,會(huì)造成假陽(yáng)性偏高和一些父母的擔(dān)憂。作為醫(yī)院應(yīng)充分與被通知家屬溝通,消除父母的擔(dān)憂。作為被通知復(fù)查家長(zhǎng),可采用遵循最簡(jiǎn)單的一條原則:初查化驗(yàn)單的數(shù)值,若為0.04mmol以上,一定要認(rèn)真對(duì)待,反之清不必?fù)?dān)心。因?yàn)槟壳皣?guó)內(nèi)初查的標(biāo)準(zhǔn)為0.02mmol,過于嚴(yán)格并且沒有任何復(fù)查溝通。國(guó)際上0.04任被大部分國(guó)家采用為篩查標(biāo)準(zhǔn)。

2014-08-06
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新生兒篩查結(jié)果
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