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寶寶2歲貧血,地中海貧檢測,醫(yī)生讓做地中海貧血基因檢測

已回復
性別:男 年齡:2歲

病情描述:

寶寶2歲貧血,地中海貧檢測,醫(yī)生讓做地中海貧血基因檢測

曾經(jīng)的治療情況:

六個月開始貧血,服用過鐵劑,期初有效果,后來因為嘔吐,停止服用,換藥后沒有效果!查過鐵蛋白正常!

想得到什么幫助:

還沒到醫(yī)院去復診,希望能了解一下情況,看看能做些什么!需要如何治療

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寶寶2歲貧血,地中海貧檢測,醫(yī)生讓做地中海貧血基因檢測

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李瑤
創(chuàng)傷外科
向他提問已幫助用戶:3892        評價:0

問題分析:地中海貧血分為以下三種類型: 1.重型 出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。 2.中間型 輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。 3.輕型 輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。 治療方法各不相同 輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。 1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。 2.紅細胞輸注 輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵螯合劑治療。 3.鐵螯合劑 常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用?;蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。 4.脾切除 脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證。 5.造血干細胞移植異基因 造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。 6.基因活化治療 應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。 建議盡早去醫(yī)院復診,確診病情,及早治療。

2014-08-16
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