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新生兒 尿癥正常值

已回復(fù)
性別:男 年齡:1歲

病情描述:

寶寶6個(gè)月了頭發(fā)有點(diǎn)黃,聽說有 尿癥的癥狀,能詳細(xì)說說嗎?

潘永康
潘永康 職稱:主任醫(yī)師
西安兒童醫(yī)院 小兒外科
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問題分析:不一定的!不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥,采血結(jié)果就是不好的,醫(yī)院會(huì)電話通知你的!苯丙酮尿癥,不是那么容易得的,是一種基因遺傳病,是基因異常!是一種遺傳代謝病,是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥”。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 濕疹 。 隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,年長兒約 60% 有嚴(yán)重的智能障礙。到正規(guī)醫(yī)院檢查一下就放心了。

2014-08-18
劉國軍
劉國軍 職稱:副主任醫(yī)師
東莞市婦幼保健院 兒科綜合
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問題分析:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。最好到正規(guī)醫(yī)院檢查治療。

2014-08-18
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新生兒苯丙酮尿癥正常值
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