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異戊烯基腺嘌呤

已回復
性別:男 年齡:10天

病情描述:

朋友的女兒剛剛生出10天,就被醫(yī)院檢查出得了異戊酸血癥,從未聽過這種病,喂奶困難,貪睡,4肢無力,家里人都很緊張,不知道該怎么辦?請教這是1種什么病,剛出生的嬰兒怎么會得這種病,是否還有醫(yī)治的辦法,應(yīng)該注意什么?新生兒得了異戊酸血癥怎么辦?

尹鑒淳
尹鑒淳 職稱:副主任醫(yī)師
深圳兒童醫(yī)院 小兒外科
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問題分析:這個病數(shù)會死亡的,如果能轉(zhuǎn)成慢性,以后就有可能正常發(fā)育。所以還是抓緊積極治療吧?,F(xiàn)在1般是使用甘氨酸和肉堿,不過還得具體情況具體分析,趕緊做個檢查吧,最好全家人1起做個全基因檢查。新生兒期若發(fā)現(xiàn)這種病多數(shù)表現(xiàn)為急性疾病,而另1病例表現(xiàn)為慢性間歇性發(fā)作。

2014-08-19
陳中獻
陳中獻 職稱:副主任醫(yī)師
廣州南方醫(yī)院 小兒外科
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問題分析:異戊酸血癥是因為異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏,導致異戊酰輔酶A及其代謝產(chǎn)物積聚。異戊酸血癥屬常染色體隱性遺傳,同1家族中可有急性新生兒期發(fā)病者或慢性間歇型患者,提示臨床表型不1,部分是由非遺傳因素所致。這種病有急性和慢性2種,急性通常在出生后3-4天內(nèi)發(fā)現(xiàn)癥狀,慢性患者第1次臨床發(fā)作通常在1歲內(nèi),潛伏期很長,不易發(fā)現(xiàn),拒奶、嘔吐,繼而表現(xiàn)為脫水、倦怠和嗜睡。

2014-08-19
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