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新生兒有 尿癥是不是體重很輕

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新生兒有 尿癥是不是體重很輕

衷喜明
衷喜明 職稱:醫(yī)師
普通內(nèi)科
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問題分析:苯丙酮尿癥是因?yàn)楸彼岽x途徑中的酶缺乏所致,臨床表現(xiàn)為出生后數(shù)月出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,嘔吐,易激惹,一歲后癥狀明顯,由于喂養(yǎng)困難,所以體重一般都是比正常孩子要小的。

意見建議:神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括智力落后,行為異常,多動(dòng),癲癇,震顫,小頭畸形,機(jī)張力增高,皮膚白皙,毛發(fā)鞏膜顏色變淺,尿液呈鼠尿味,本病確診有賴于苯丙氨酸濃度測(cè)定和酶活性測(cè)定,苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)。本病的治療主要是控制苯丙氨酸的攝入,藥物治療方案需要根據(jù)具體分型確定。

2014-09-14
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新生兒有苯丙酮尿癥是不是體重很輕
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