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新生兒疾病篩選出生一個(gè)月后做可

已回復(fù)
性別：女 年齡：

病情描述：

新生兒疾病篩選出生一個(gè)月后做可以嗎

王偉
王偉 職稱：副主任醫(yī)師
鄭州大學(xué)三附院 兒童保健科
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問(wèn)題分析：新生兒疾病篩查（簡(jiǎn)稱新篩），主要針對(duì)新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下（TSH）和苯丙酮尿癥（PKU）檢查.先天性甲狀腺功能低下俗稱呆小病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為1：4000，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后.患兒出生后大多數(shù)無(wú)典型的臨床表現(xiàn)，一般要2-3個(gè)月或更晚時(shí)才出現(xiàn).新生兒期可表現(xiàn)為反應(yīng)差，嗜睡，哭聲低，胃口小，便秘，黃疸延遲.新生兒血液內(nèi)甲狀腺激素已有變化.新生兒篩查是此病早期診斷唯一有效的方法.患兒若在出生后一個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療，智商完全正常，六個(gè)月后才開(kāi)始治療部分患兒智能落后.一旦出現(xiàn)了眼距寬，塌鼻梁，軀干長(zhǎng)4肢短等臨床癥狀后，再治療也無(wú)法挽救智力低下的事實(shí).因此治療越早越好.苯丙酮尿癥是一種先天性常染色體隱性遺傳疾病，由于肝臟中缺少苯丙氨酸羥化酶，食物中的苯丙氨酸不能分解代謝成酪氨酸，黑色素及左旋多巴等生理活性物質(zhì)，而是通過(guò)異常途徑代謝成苯乙酸，苯丙酮等，這些代謝物隨尿排出而呈鼠尿味.苯丙酮尿癥最大的危害是對(duì)腦組織的損害，使之不能正常發(fā)育，智力低下，而這種損害是不可逆轉(zhuǎn)的.患兒出生時(shí)大多數(shù)表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯特殊臨床癥狀，部分患兒可能喂養(yǎng)困難，嘔吐，易激怒等.未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)為智力，運(yùn)動(dòng)，發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠尿味，常有濕疹.如果在出生1個(gè)月內(nèi)服用一種低或無(wú)苯丙氨酸的特殊奶粉，斷奶后采用低苯丙氨酸飲食療法，一般不會(huì)出現(xiàn)智力損害，但是如果未經(jīng)治療，95%的病兒智力會(huì)重度或極重度受損.新篩是通過(guò)實(shí)驗(yàn)室的檢驗(yàn)方法，對(duì)每一例新生兒在出生72小時(shí)后做足跟血的檢驗(yàn)，采血前應(yīng)最少喂奶6次后，方可進(jìn)行先天性代謝缺陷病的篩查.經(jīng)過(guò)篩查，可以在患兒病癥未出現(xiàn)或不明顯時(shí)提早治療，避免殘疾的發(fā)生.新篩，應(yīng)在規(guī)定時(shí)間進(jìn)行檢查，可以早發(fā)現(xiàn)，早治療，早干預(yù).對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后2十天.你的寶寶在一個(gè)月后檢查，從時(shí)間上說(shuō)，有些晚.應(yīng)盡快到醫(yī)院進(jìn)行新篩.

2014-11-26
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