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痙攣截癱的遺傳特性

已回復(fù)
性別:男 年齡:34歲

病情描述:

你好,我的一個(gè)朋友有痙攣截癱。會(huì)出現(xiàn)像是用腳尖著地,很容易摔倒,下蹲也很困難,現(xiàn)在想要生育,請(qǐng)問這種病會(huì)遺傳嗎?是怎么遺傳的?他現(xiàn)在想要個(gè)兒子。可以嗎?你好,請(qǐng)問這種病會(huì)不會(huì)是家族遺傳的呢?有什么癥狀?

邵晉康
邵晉康 職稱:主任醫(yī)師
山西省人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
向他提問已幫助用戶:420        評(píng)價(jià):0

問題分析:遺傳性痙攣性截癱目前缺乏特異性治療方法,只有對(duì)癥治療!!是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病,病理改變主要在脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重.臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進(jìn),病理反射陽性,呈剪刀步態(tài).許多學(xué)者認(rèn)為HSP也屬于遺傳性共濟(jì)失調(diào)疾病(IAs)的范疇.遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性變性病,最常見為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳及x鏈鎖遺傳.以慢性進(jìn)性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征.發(fā)病機(jī)制至今仍不清楚.HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期,但也可見于其他年齡段.男性略多于女性.常有陽性遺傳家族史.臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無力,肌張力增高,腱反射活躍亢進(jìn),膝,踝陣攣,病理征陽性,呈剪刀樣步態(tài)等.可伴有視神經(jīng)萎縮,視網(wǎng)膜色素變性,錐體外系癥狀,小腦性共濟(jì)失調(diào),感覺障礙,癡呆,精神發(fā)育遲滯,耳聾,肌萎縮,自主神經(jīng)功能障礙等.還可有弓形足畸形.目前缺乏特異性治療方法.

意見建議:但對(duì)肢體痙攣狀態(tài)的治療是可行的.本病主要采取對(duì)癥治療,左旋多巴,巴氯芬可減輕癥狀,其他除藥物治療外,肌腱松解術(shù),按摩,理療,針灸等方法可以減輕痙攣,改善行走困難.

2015-01-17
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