問題分析：產(chǎn)前篩查是采用簡便,可行,無創(chuàng)的檢查方法,對發(fā)病率高,病情嚴(yán)重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合癥）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進(jìn)行產(chǎn)前篩查,檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險的人群.篩查處可疑者再進(jìn)一步確診,是防治出生缺陷的重要步驟.

意見建議： 產(chǎn)前篩查試驗不是確診試驗,篩查陽性結(jié)果意味患病風(fēng)險升高,并非診斷疾病；陰性結(jié)果提示風(fēng)險無增加,并非正常.因此,篩查結(jié)果陽性的患者需進(jìn)一步確診試驗,染色體病高風(fēng)險患者需要行胎兒核型分析.目前廣泛應(yīng)用產(chǎn)前篩查的疾病主要有唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形的篩查.