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半乳糖血癥怎么治才能徹底康復(fù)呢？

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性別：男 年齡：3歲

病情描述：

醫(yī)生說(shuō)我家寶寶就是這種情況，而且他的情況還比較嚴(yán)重，為了盡快康復(fù)，我想咨詢一下，半乳糖血癥怎么治才能徹底康復(fù)呢？

想得到什么幫助：

半乳糖血癥患病的原因有哪些呢？

王立軍
通州區(qū)婦幼保健院 婦產(chǎn)科綜合
向他提問(wèn)已幫助用戶：8877        評(píng)價(jià)：17

問(wèn)題分析：您好，您所咨詢的半乳糖血癥，是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是寶寶體內(nèi)缺乏一種可以分解轉(zhuǎn)化乳糖的酶導(dǎo)致代謝障礙疾病。

意見(jiàn)建議：這種病越早發(fā)現(xiàn)預(yù)后越好。必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等食物的攝入。

2015-11-27
王玉林
王玉林 職稱：副主任醫(yī)師
保定第一中醫(yī)院 普通外科
向他提問(wèn)已幫助用戶：1954        評(píng)價(jià)：0

問(wèn)題分析：你好，半乳糖血癥未半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合癥，半乳糖代謝中3種相關(guān)酶的一種酶先天缺陷均可導(dǎo)致此病，輕型病程多無(wú)急性嘔吐，腹瀉等癥狀但隨年齡增長(zhǎng)會(huì)出現(xiàn)并發(fā)癥

意見(jiàn)建議：此病的臨床治療一般給予抗生素和經(jīng)脈輸給葡萄糖，補(bǔ)充電解質(zhì)，患兒的預(yù)后主要取決于是否得到早期的治療和診斷，如果及時(shí)治療一般會(huì)獲得康復(fù)

2015-11-28
王立玲
向他提問(wèn)已幫助用戶：2976        評(píng)價(jià)：0

問(wèn)題分析：半乳糖血癥的發(fā)病原因具體如下：
半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏是由于基因突變所致，呈常染色體隱性遺傳。半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的基因位于第9號(hào)染色體短臂p13區(qū)，人群中的基因頻 率為1/150。患者均為純合子，雜合子一般不發(fā)病?；颊叩母改缚蔀榧兒献踊螂s合子，雜合子父母為致病基因的攜帶者，其半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性僅 為正常人的50%。體內(nèi)的半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷，主要由GALT的點(diǎn)突變所致。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)十種突變位點(diǎn)，由于酶的活性降低，導(dǎo)致血中半乳糖 -1-磷酸濃度顯著升高。過(guò)多的半乳糖-1-磷酸堆積于腦、肝、腎小管等組織中，可干擾正常的代謝而引起器官的損害。此外，半乳糖-1-磷酸還可抑制磷酸 葡萄糖變位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等的活性，阻止糖原分解為葡萄糖，引起低血糖的發(fā)生。半乳糖-1-磷酸增多繼而導(dǎo)致半乳糖的正常代謝受阻，引起血中半乳糖濃度升高。半乳糖旁路代謝代償性增強(qiáng)，使半乳糖醇的產(chǎn)生也同時(shí)增多。半乳糖醇沉積在晶體內(nèi)引起白內(nèi)障的發(fā)生。

意見(jiàn)建議：半乳糖血癥的治療一般是以不含半乳糖食物進(jìn)行飲食控制治療,如母乳,牛乳,乳制食品,動(dòng)物內(nèi)臟等均應(yīng)禁食.嬰兒可用豆奶替代牛,母乳喂食.應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的含量.這種病不能完全治療好只能靠飲食控制.

2015-11-30
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