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尿癥有什么癥狀表現(xiàn)

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性別：男 年齡：9歲

病情描述：

昨天我聽(tīng)說(shuō)一個(gè)同事的孩子得了 尿癥，9歲了，男孩兒，這個(gè)病是什么病啊，對(duì)孩子有什么危害， 尿癥有什么癥狀表現(xiàn)？

想得到什么幫助：

尿癥有什么癥狀表現(xiàn)

王立敏 職稱：主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
向他提問(wèn)已幫助用戶：256        評(píng)價(jià)：0
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問(wèn)題分析：苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

意見(jiàn)建議：這種病臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常等。

2016-01-24
劉景璐
劉景璐 職稱：主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
向他提問(wèn)已幫助用戶：5389        評(píng)價(jià)：6

問(wèn)題分析：你好，苯丙酮尿癥會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安

意見(jiàn)建議：建議你應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法低苯丙氨酸飲食，也可以看一下中醫(yī)辨證治療、

2015-12-15
劉金祥
劉金祥 職稱：醫(yī)師
石家莊樂(lè)心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
向他提問(wèn)已幫助用戶：27242        評(píng)價(jià)：79

問(wèn)題分析：苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進(jìn)食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,故出生時(shí)無(wú)臨床表現(xiàn).如果對(duì)新生兒未作苯丙酮尿癥篩選,隨著喂食的時(shí)間延長(zhǎng),血中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物逐漸升高,臨床癥狀才漸漸表現(xiàn)出來(lái).

意見(jiàn)建議：苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)：1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩.2.神經(jīng)精神表現(xiàn) 由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進(jìn).常有興奮不安,多動(dòng)和異常行為.
　　3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn) 皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色.
　　4.其他 由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味).

2016-01-04
夏文芳
夏文芳 職稱：主治醫(yī)師
德州市中醫(yī)院 放射科
向他提問(wèn)已幫助用戶：4923        評(píng)價(jià)：6

問(wèn)題分析：你好，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝中酶缺陷造成的苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積并由尿液排出的疾病。

意見(jiàn)建議：苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、皮膚干燥、濕疹、毛發(fā)色淺、汗液尿液呈鼠尿味等癥狀。

2016-01-23
許建
許建 職稱：主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
向他提問(wèn)已幫助用戶：3309        評(píng)價(jià)：1

問(wèn)題分析：你好，本病一種遺傳性疾病，是由于天生苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?？梢詫?dǎo)致兒童發(fā)育遲緩，智力低下。

意見(jiàn)建議：臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。

2016-01-24
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