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唐氏綜合癥該如何預防呢

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性別:女 年齡:5歲

病情描述:

想咨詢有關唐氏綜合癥的病,最近隔壁鄰居家5歲大的小孩得了這個病了,唐氏綜合癥該如何預防呢,請問這個病有哪些癥狀?

想得到什么幫助:

唐氏綜合癥該如何預防呢

吳紅霞 職稱:主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
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問題分析:唐氏綜合征,即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。

意見建議:已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義

2015-12-17
王立敏
王立敏 職稱:主治醫(yī)師
青島市市立醫(yī)院 兒科綜合
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問題分析:唐氏綜合征即21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病之一。

意見建議:母親年齡愈大,風險率愈高,產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施,即染色體核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞,孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析

2015-12-16
劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
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問題分析:目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預防內(nèi)容如下:

意見建議:1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2.產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

2015-12-21
劉興力
劉興力 職稱:主治醫(yī)師
故城縣饒陽店鎮(zhèn)衛(wèi)生院 心血管內(nèi)科
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問題分析:你好,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!

意見建議:唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。

2016-01-11
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