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新生兒檢查出半乳糖血癥能治療好嗎

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性別:女 年齡:6天

病情描述:

前幾天朋友剛生了寶寶,在做新生兒檢查最發(fā)現(xiàn)有半乳糖血癥,家里人對(duì)此十分擔(dān)心,新生兒檢查出半乳糖血癥能治療好嗎?

想得到什么幫助:

如何醫(yī)治

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問(wèn)題分析:你好,半乳糖血癥發(fā)生于半乳糖代謝的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏,導(dǎo)致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。

意見(jiàn)建議:患兒的預(yù)后取決于能否得到早期診斷和治療。靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿,注意補(bǔ)充電解質(zhì)。對(duì)合并敗血癥的患兒應(yīng)采用適當(dāng)?shù)目股?,并給予積極支持治療。

2015-12-29
申桂平
申桂平 職稱:醫(yī)師
河北威縣章臺(tái)中心衛(wèi)生院 消化內(nèi)科
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問(wèn)題分析:你好,新生兒半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病,目前對(duì)遺傳性疾病沒(méi)有治療方法。

意見(jiàn)建議:建議可以用不含半乳糖的食物喂養(yǎng),八周歲后情況就會(huì)好轉(zhuǎn)。

2015-12-29
劉文進(jìn)
劉文進(jìn) 職稱:醫(yī)師
新建縣大塘坪鄉(xiāng)中心衛(wèi)生院 消化內(nèi)科
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問(wèn)題分析:半乳糖血癥是半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。

意見(jiàn)建議:患兒的預(yù)后取決于能否得到早期治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡,平均壽命約為6周,即便幸免,日后亦遺留智能發(fā)育障礙。

2015-12-29
劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂(lè)心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
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問(wèn)題分析:開(kāi)始控制飲食的時(shí)間越早,則患兒的預(yù)后越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內(nèi),但學(xué)習(xí)成績(jī)?nèi)员炔簧险和S捎诨純后w內(nèi)半乳糖代謝酶的缺乏并不會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸改善,因此需終身進(jìn)行飲食控制。不能堅(jiān)持飲食控制者,可發(fā)生不同程度的智力低下、生長(zhǎng)障礙及白內(nèi)障。

意見(jiàn)建議:限制乳類:立刻停用乳類,改用豆?jié){、米粉等,并輔以維生素、脂肪等營(yíng)養(yǎng)必需物質(zhì)。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖 (stachyose),但不能被人體腸道吸收,故無(wú)礙于治療。通常在限制乳類3~4天后即可見(jiàn)臨床癥狀改善,肝功能在1周后好轉(zhuǎn)。在患兒開(kāi)始攝食輔助食物以后,必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。

2015-12-30
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