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小兒遺傳代謝病采用何種方式醫(yī)治才好

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性別:男 年齡:4歲

病情描述:

今年小寶才4歲,可不幸的是檢查出小兒遺傳代謝病問題,家里人都是相當(dāng)擔(dān)心的,小兒遺傳代謝病采用何種方式醫(yī)治才好?

想得到什么幫助:

如何醫(yī)治

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問題分析:遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異,與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達(dá)不同等有關(guān)?;純焊蝺?nèi)銅的儲存在嬰兒期即已開始,大都在學(xué)齡期發(fā)病。病程首先是從出生后開始的無癥狀期,除輕度尿銅增高外一切正常,甚少被發(fā)現(xiàn)。以后隨著肝細(xì)胞中銅儲存量的增加,逐漸出現(xiàn)肝臟損害。繼而銅開始在腦、眼、腎和骨骼沉積,發(fā)生肝外組織損害。

意見建議:治療:無特殊療法,僅能對癥治療,應(yīng)以預(yù)防為主。
  1.通過體格檢查,生化測定血清肌酸磷酸激酶,而酮酸激酸等活力,檢出攜帶者,避免攜帶者間或近親婚配,有假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良家族史者,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前性別診斷,棄男育女,以防有病兒童出生。
  2.患兒應(yīng)積極活動(dòng)以防孿縮,不能主動(dòng)運(yùn)動(dòng)者可作被動(dòng)運(yùn)動(dòng),推拿及按摩。
  3.進(jìn)行新針治療,或者穴位注射胎盤組織液,維生素B12,當(dāng)歸液等。
  4.中醫(yī)中藥:補(bǔ)益肝腎,強(qiáng)壯筋骨,常用鹿膠丸方加減,或健步虎潛丸,全鹿丸,河車大造丸等。

2016-01-01
孫先光
孫先光 職稱:醫(yī)師
清河縣中醫(yī)院 普通內(nèi)科
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問題分析:根據(jù)您的描述,如果是所謂的遺傳代謝病的情況的話,那么治療是比較困難的,因?yàn)樗^的遺傳性疾病

意見建議:是需要在染色體的基礎(chǔ)上面進(jìn)行治療的,一般的藥物或者是其他的方法的治療效果是不佳的

2015-12-31
申桂平
申桂平 職稱:醫(yī)師
河北威縣章臺中心衛(wèi)生院 消化內(nèi)科
向他提問已幫助用戶:1489        評價(jià):2

問題分析:你好 遺傳代謝病一般不好治愈 但可以控制發(fā)展或減輕癥狀。

意見建議:建議及早帶孩子去規(guī)模大的醫(yī)院檢查,明確診斷及時(shí)治療。

2016-01-01
王立軍
通州區(qū)婦幼保健院 婦產(chǎn)科綜合
向他提問已幫助用戶:8877        評價(jià):17

問題分析:您好,根據(jù)您的描述,遺傳代謝病多為單基因遺傳病,少部分是后天基因突變造成。最常見的是苯丙酮尿癥。一般無特殊治療。僅能對癥治療,預(yù)防是最關(guān)鍵的治療。

意見建議:注意點(diǎn):大量喝水,減輕體重。食用富含碳水化合物的米飯、饅頭、面食。攝入優(yōu)質(zhì)蛋白,并以牛奶、雞蛋為主。少鹽,少脂肪,少用強(qiáng)烈刺激的調(diào)味品。

2016-01-02
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