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檢查 尿癥如何進(jìn)行醫(yī)治比較好

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性別:女 年齡:5天

病情描述:

小艾剛生了一個(gè)女兒,孩子出生時(shí)做檢查,發(fā)現(xiàn)有 尿癥問題,醫(yī)生說可以醫(yī)治的,檢查 尿癥如何進(jìn)行醫(yī)治比較好?

想得到什么幫助:

后期帶來的影響大嗎

夏文芳 職稱:主治醫(yī)師
德州市中醫(yī)院 放射科
向他提問已幫助用戶:4923        評(píng)價(jià):6
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問題分析:你好,苯丙酮尿癥主要是苯丙氨酸酶缺陷引起的,導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸和酮酸積累,大量從尿內(nèi)排出體外。

意見建議:苯丙酮尿癥發(fā)現(xiàn)確診越早注意給孩子低苯丙氨酸飲食,控制較好的一般可不影響孩子身體和智力發(fā)育。

2016-01-10
劉金祥
劉金祥 職稱:醫(yī)師
石家莊樂心醫(yī)院 中醫(yī)綜合科
向他提問已幫助用戶:27242        評(píng)價(jià):79

問題分析:你好,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。

意見建議:沒有特效治療,由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

2016-01-06
羅芳
羅芳 職稱:醫(yī)師
保定第一中醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
向他提問已幫助用戶:61        評(píng)價(jià):0

問題分析:你好,苯丙酮尿癥是氨基酸代謝異常性疾病,盡早治療減少體液中苯丙氨酸,防止或減輕腦損害,治療越晚預(yù)后越差。

意見建議:苯丙酮尿癥除智力障礙外其他癥狀通過積極治療是可以得到改善的,甚至可逆的,治療關(guān)鍵是控制飲食飲食中苯丙氨酸含量。

2016-01-10
白君瑞
向他提問已幫助用戶:425        評(píng)價(jià):0

問題分析:苯丙酮尿癥是新生兒采足跟血可診斷,現(xiàn)在國家可免費(fèi)發(fā)放特殊治療食物,屬遺傳代謝性疾病。表現(xiàn)為頭發(fā)黃,智力發(fā)育遲緩,身上有鼠尿味等。

意見建議:做好預(yù)防很重要,在食物中要特別注意,不能吃的一定要忌,能吃菠菜,土豆等食物,提高智力,需家長配合。

2016-01-10
吳紅霞
吳紅霞 職稱:主治醫(yī)師
保定市第一中醫(yī)院 心血管內(nèi)科
向他提問已幫助用戶:1276        評(píng)價(jià):0

問題分析:苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但均無癥狀,近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在3—6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。

意見建議:預(yù)防該病因避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對(duì)有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標(biāo)本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查),血樣常被送到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測,以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結(jié)果不正常,那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥,或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。

2016-01-10
劉文進(jìn)
劉文進(jìn) 職稱:醫(yī)師
新建縣大塘坪鄉(xiāng)中心衛(wèi)生院 消化內(nèi)科
向他提問已幫助用戶:3747        評(píng)價(jià):8

問題分析:苯丙酮尿癥是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,確診主要依據(jù)血苯丙氨酸的測定,患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.。

意見建議:苯丙酮尿癥飲食對(duì)嬰兒可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)。治療主要通過補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴和5-羥色氨酸。

2016-01-11
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