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地中海貧血都有哪些癥狀啊?

已回復
性別:男 年齡:23歲

病情描述:

最近總是聽周圍的人說地中海貧血,那么地中海貧血是什么疾病啊,都有哪些癥狀啊?

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地中海貧血有哪些癥狀啊?

李明
李明 職稱:醫(yī)師
小兒外科
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問題分析:臨床表現(xiàn)及診斷  本病大多嬰兒時即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內結塊。發(fā)育遲滯等,重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源?!靶褐畡冢糜谀柑ァ薄?梢姟?童子勞”與父母關系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育,久則血氣壞敗。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn),致成此虛實錯雜之證?! ⊙t蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的HbF通常增加,有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時,便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。  在重型β地中海貧血,骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài),而呈矩形甚至于兩面凸出。  (一)β地中海貧血  根據(jù)病情輕重的不同,分為以下 3 型?! ?.重型 又稱Cooley 貧血?;純撼錾鷷r無癥狀,至3~12個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨; 1 歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容?;純撼2l(fā)氣管炎或肺炎。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。  實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?;蛟龈摺9撬柘蟪始t細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺?! ?.輕型 患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發(fā)現(xiàn)?! 嶒炇覚z查:成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常?! ?.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕?! 嶒炇覚z查:外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40~0.80, HbA2含量正?;蛟龈??! ?二)a地中海貧血  1.靜止型 患者無癥狀。紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01~0.02,但3個月后即消失?! ?.輕型 患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。  3.中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象?! 嶒炇覚z查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Barts,其含量約為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性?! ?.重型 又稱 Hb Barts 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30~40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆?! 嶒炇覚z查:外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧,有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Barts 或同時有少量HbH,無 H

2013-10-18
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