相關(guān)問題
問題分析:性連鎖顯性遺傳:這樣可以說明男性多屬重癥的原因。
部分可為性常染色體顯性特征:即腎炎基因位于常染色體上,在其減數(shù)分裂時,有和X性染色體一同分離的傾向。 因此,男性腎炎的后代患腎炎者男性少,女性多反之女性患者的后代此種染色體在減數(shù)分裂時,有不進(jìn)入極體而易中止于卵母細(xì)胞的傾向,后代腎炎患者男女均多。
2013-12-30
問題分析:你好,一種異質(zhì)性遺傳疾病,其特點(diǎn)為血尿,腎功能受損,感覺神經(jīng)耳聾及眼部異常. 盡管也存在著常染色體隱性遺傳方式,但最常見的方式是X連鎖的顯性遺傳,致病的變異發(fā)生在編碼Ⅳ型膠原α-5鏈的COL4A5基因上.產(chǎn)生突變的Ⅳ型膠原索以及腎小球基底膜上共同抗原丟失.大多數(shù)家族可有腎小球和腎小管基底膜增厚與變薄共存,并伴灶性或局部分布的致密層多層化.
意見建議:可行透析或腎移植治療。腎移植是該病有效的治療措施,但國外報道約3~5%的接受腎移植的Alport綜合征患者移植后體內(nèi)對被移植腎的正常腎小球基膜產(chǎn)生抗體,進(jìn)而發(fā)生抗腎小球基底膜腎炎,致使移植失敗。此外,還有作者報道因移植后發(fā)生抗腎小球基膜腎炎、移植失敗者再移植仍可再次發(fā)生抗腎小球基底膜腎炎。
2013-12-30
更多想知道的
免費(fèi)向萬名專家醫(yī)生提問