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先天性代謝缺陷病有什么類別

已回復(fù)
性別:女 年齡:30歲

病情描述:

新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。請(qǐng)問(wèn)先天性代謝缺陷病有什么類別?

吳蔚
吳蔚 職稱:副主任醫(yī)師
鄭州骨科醫(yī)院 小兒骨科
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問(wèn)題分析:通過(guò)該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏,如過(guò)氧化酶體病、溶酶體病等,產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性的,且與進(jìn)食等因素?zé)o關(guān);由于代謝途徑受阻而導(dǎo)致對(duì)肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨床常見(jiàn)低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。

2014-06-21
陳紹基
陳紹基 職稱:主任醫(yī)師
四川省人民醫(yī)院 小兒外科
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問(wèn)題分析:受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積,如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等,通常都呈現(xiàn)累積物導(dǎo)致的中毒癥狀,常見(jiàn)者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發(fā)病或早或遲,發(fā)病前常有無(wú)癥狀期,或癥狀呈間隙發(fā)作;

2014-06-21
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