您的當前位置:首頁 > 全部科室 > 兒科 > 小兒內(nèi)科 > 苯丙酮尿癥
網(wǎng)友正在提問
尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,
提問標題回答/瀏覽狀態(tài)提問時間
推薦醫(yī)院
知名專家
  • 于作洋主任醫(yī)師
    兒科,兒科綜合
    中日友好醫(yī)院
  • 許鵬飛副主任醫(yī)師
    兒科,兒科綜合
    中日友好醫(yī)院
  • 張知新主任醫(yī)師
    兒科,兒科綜合
    中日友好醫(yī)院
  • 王君副主任醫(yī)師
    兒科,兒科綜合
    中日友好醫(yī)院
免費向萬名專家醫(yī)生提問
無需注冊,10分鐘內(nèi)回答
苯丙酮尿癥